Ataluren-Pulver API CAS 775304-57-9

Ataluren-Pulver API CAS 775304-57-9wird hauptsächlich zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie eingesetzt, die durch Nonsense-Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht wird. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Körper durch einen ribosomalen Readthrough-Mechanismus bei der Synthese von funktionellem Dystrophin zu unterstützen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene X-chromosomale neuromuskuläre degenerative Erkrankung, die hauptsächlich durch Anomalien im Dystrophin-Gen verursacht wird und zu vorzeitigen Stoppcodons auf der mRNA führt. Dies führt zu einem vorzeitigen Abbruch der Proteintranslation, wodurch die Synthese von vollständigem und funktionellem Dystrophin verhindert wird, was zu fortschreitender Muskelatrophie und verminderter motorischer Funktion führt. Ataluren bindet an Ribosomen, wodurch diese das vorzeitige Stoppsignal auf der mRNA ignorieren und den normalen Translationsprozess fortsetzen, wodurch funktionelles Dystrophin in voller Länge entsteht und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt wird.

Ataluren (PTC124) induziert selektiv das Durchlesen der ribosomalen Transkription, ohne die normalen Stoppcodons zu beeinträchtigen. Sein EC50-Wert in HEK293-Zellen beträgt 0,1 μM und es kann familiäre genetische Erkrankungen behandeln, die durch Nonsense-Mutationen verursacht werden (z. B. CF, die durch CFTR-Nonsense-Mutationen verursacht wird).